Ataxia este o tulburare motorie caracterizată printr-o lipsă de coordonare în efectuarea mișcărilor voluntare care le modifică viteza și precizia. Această lipsă de coordonare afectează mersul, membrele și vorbirea.
Diagnosticul de ataxie este întotdeauna clinic și se bazează pe analiza simptomelor și semnelor pe care pacientul le prezintă.
Examenul neurologic trebuie să fie amănunțit și concentrat pe examinarea mișcărilor oculare, coordonarea mișcărilor și mersului.
SIMPTOME
Simptomele afectează în principal coordonarea mișcărilor voluntare. Cele mai caracteristice sunt:
- Instabilitate la mers, care determină în general o creștere a bazei de sprijin în timpul mersului. În cazurile avansate, instabilitatea poate afecta trocusul și poate provoca dificultăți în a rămâne așezat.
- Necoordonarea mișcărilor voluntare la nivelul brațelor și picioarelor, ceea ce produce dificultăți în efectuarea mișcărilor de precizie și în multe cazuri există și tremor.
- Alterarea vorbirii cu dificultate în articulare și control al volumului vocii, al tonului și al respirației.
- Alterarea mișcărilor oculare care poate produce vedere dublă (diplopie) sau senzație de mișcări ale obiectului (nistagmus).
CARE SUNT CAUZELE ATAXIEI?
Ataxia poate fi simptomul inițial și singurul pe parcursul evoluției unei boli, sau poate apărea împreună cu alte semne și simptome pe parcursul evoluției bolii.
Cauze dobândite:
- Ataxii metabolice, nutriționale și toxice: sindroame de malabsorbție, alcoolism, deficit de tiamină, hipotiroidism, medicamente.
- Ataxii de cauză imunologică. Este necesar să se diferențieze cele la care ținta autoimunității este cerebelul (ataxie cerebeloasă autoimună, paraneoplazică, asociată cu intoleranță la gluten, tiroidite etc.) și altele la care ținta autoimunității sunt diverse structuri ale sistemului nervos central ( multiple. scleroză, boli ale țesutului conjunctiv).
- Ataxii cauzate de leziuni structurale ale cerebelului sau ale conexiunilor acestuia (accident vascular cerebral, tumori, traumatisme, scleroză multiplă, boli infecțioase etc.).
- Ataxiile degenerative, cum ar fi atrofia sistemelor multiple, în care sunt asociate alte tulburări, cum ar fi parkinsonismul.
Cauze ereditare:
Ele sunt clasificate în funcție de modelul de moștenire ca autosomal dominant (cunoscut sub numele de SCA), recesive (cea mai frecventă este ataxia lui Friedreich), legate de cromozomul X și asociate cu boli mitocondriale. La toate, simptomul predominant este ataxia progresivă care duce la pierderea deambulării în aproximativ 15 ani.
Alte simptome care pot apărea asociate cu ataxie includ: tulburări de mișcare a ochilor (oftalmoplegie), mișcări involuntare, deteriorare mentală, convulsii epileptice sau neuropatie periferică, tulburare piramidală.
DIAGNOSTIC
Diagnosticul de ataxie este întotdeauna clinic și se bazează pe analiza simptomelor și semnelor pe care pacientul le prezintă. Este necesar să se facă un istoric medical detaliat în care se colectează istoricul familial (istoric familial de simptome similare) și istoricul personal (obiceiuri și boli anterioare).
Examenul neurologic trebuie să fie amănunțit și concentrat pe examinarea mișcărilor oculare, coordonarea mișcărilor și a mersului. De asemenea, în timpul examinării este important să se verifice dacă există o modificare a altor structuri ale sistemului nervos central și/sau periferic în plus față de cerebel.
În studiul diagnostic al ataxiilor, trebuie acordată o atenție deosebită depistării celor care sunt tratabile. Prin urmare, trebuie efectuată o analiză completă de sânge pentru a exclude o origine autoimună (inclusiv ataxii paraneoplazice), metabolică [tiroidită, metabolismul colesterolului (Niemann Pick și Xantomatoza tendinoasă cerebrală) etc.], toxică (alcool, medicamente, medicamente).
Este esențială efectuarea unui RMN cerebral pentru verificarea integrității si/sau afectării cerebelului si a restului sistemului nervos central. In funcție de datele din istoricul clinic, daca se suspectează o posibila origine ereditara, se efectuează un studiu genetic.
CUM SE TRATEAZĂ ATAXIA?
Tratamentul ataxiei depinde de originea acesteia. Unii pacienți sunt tratabili cu intervenții specifice, precum unele ataxii de deficiență sau de origine metabolică, tratament chirurgical sau chimioterapic în cazurile de ataxie cauzată de tumoră sau în ataxii de origine imunologică, cu utilizarea medicamentelor imunomodulatoare.
Aceste tratamente sunt adesea completate cu tratamente neuroreabilitative care vizează în mod specific simptomele specifice fiecărui pacient. Ataxiile de cauză ereditară pot beneficia de tratament recuperator. Terapia logopedică numărându-se între tratamentele esențiale ale ataxiei.
Luați în considerare, de asemenea, tratamente specifice pentru patologiile care apar în unele ataxii precum bolile de inimă sau tulburările musculo-scheletice.
