Sindromul Down variază ca severitate de la un individ la altul și provoacă dizabilități intelectuale (de la ușoare, moderate și severe) și întârzieri de dezvoltare, care în funcție de zona de dezvoltare, severitate și chiar dacă a fost stimulată încă din copilărie sau nu, pot fi prezente pe viață.
Aceasta este tulburarea genetică cromozomială și cea mai frecventă cauză a dizabilităților sau a diversității funcționale care cauzează probleme de învățare. Unii oameni sunt sau sunt sănătoși, în timp ce alții au probleme majore de sănătate, cum ar fi tulburări digestive și cardiace.
Copiii și adulții cu sindrom Down au un aspect facial definit. Deși nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleași caracteristici, unele dintre cele mai frecvente sunt următoarele:
- Fața mai mult sau mai puțin rotundă
- Cap care poate fi mic
- Inteligență socială stimulatoare și caracteristic ridicată
- Gât scurt
- Limba protuberanta (macroglossie sau limba mare față de cavitatea bucala)
- Pleoapele care se înclină în sus (fisuri palpebrale)
- Urechi mici sau neobișnuite
- Tonus muscular scăzut: în funcție de caz, generalizat la mai multe zone ale corpului, sau predominant la nivel orofacial, gât, brațe și/sau picioare,…)
- Mâini late, scurte, cu o singură cută în palmă
- Degete relativ scurte și mâini și picioare mici
- Pete mici albe în partea colorată a ochiului (iris) numite „pete Brushfield”
- Statură mică
- Gura deschisă în multe cazuri și tinde spre palatul ascuțit.
- Flexibilitate sau hipermobilitate excesivă, în special la nivelul coatelor, încheieturilor, gleznelor…
Bebelușii cu sindrom Down pot avea o înălțime medie. În general, cresc mai încet și sunt mai scunzi decât copiii de aceeași vârstă.
Copiii cu sindrom Down prezintă adesea dificultăți în ariile vorbirii, limbajului și comunicării. Enumerăm cele mai des întălnite:
- Întârziere în producerea primelor cuvinte, în dobândirea gramaticală și în dobândirea vocabularului. Progresul în vocabular este lent, iar vocabularul receptiv este de obicei mai mare decât vocabularul expresiv. Cuvintele concrete abundă în repertoriul lor de cuvinte, deoarece au dificultăți cu gândirea abstractă. Gramatica este unul dintre domeniile în care prezintă cele mai mari dificultăți.
- Capacitate mai mare, în consecință, în înțelegerea limbii decât în producerea acesteia.
- Ei prezintă de obicei un limbaj slab la început, utilizarea limitată a formelor verbale și puține pronume. Precum și substituțiile și omisiunile fonemelor.
- De obicei se observă dificultăți de fluență a vorbirii, prezentând adesea disfemie (bâlbâială, blocaje…).
- Au probleme cu rezonanța, pot avea hipernazalitate cu o voce care sună „greoiae” sau hiponazalitate, ceea ce face să pară că au o voce „răgușită”. Acest lucru se întâmplă deoarece copiii cu SD au, de obicei, o funcționare proastă a cutiei de rezonanță (faringe și/sau laringe, nas și alte structuri din apropiere).
- Cât despre prozodie, vorbirea lor tinde să fie monotonă. Deși atunci când simt ceea ce vor să transmită, tind să fie foarte expresive!! Monotonia se concentrează în esență pe o producție armonică liniară și pe „culoarea vocii”.
- Uneori, prezintă schimbări bruște în volumul vocii lor, trecând în mod neașteptat de la vorbirea foarte tare la o voce care șoptește (sau invers). Deși acest lucru este de obicei legat de o nesiguranță subiacentă, și chiar și de răspunsul lor atunci când îi întrebăm „ce au spus”, lucru care, așa cum este normal, îi poate obosi, răspunzând astfel.
- Ei folosesc de obicei comunicarea non-verbală pentru a compensa deficiențele în comunicarea lor verbală.
- Cele mai mari dificultăți pe care le prezintă sunt la nivelul articulației. Problemele articulatorii pe care le prezintă au de-a face cu aspecte anatomice și fiziologice și cu funcționarea lor. Acesta din urmă apare deoarece mușchii orali și periorale sunt hipotoni și, prin urmare, greu de controlat. Aceste dificultăți articulatorii înseamnă că limbajul produs este adesea neclar.
- Pot prezenta deficite de auz, deoarece canalul lor auditiv este de obicei mai scurt și mai îngust și poate apărea disfuncția trompei lui Eustachio. Ambii sunt factori care cauzează otita. De asemenea, este frecvent, deși nu apare întotdeauna, hipoacuzia senzorineurală sau perceptivă să apară ca un simptom asociat.
- Pot avea dificultăți de respirație, deoarece în multe cazuri respirația lor nu este adecvată și acest lucru afectează producția de limbaj.
- Tendința de a avea cifoză sau „curbarea” spatelui pe măsură ce cresc.
- Avand, in termeni generali, Hipotonie (tonus muscular mai scazut), dezvoltarea posturala va fi inadecvata, tinzand la o verticalitate instabila a corpului atat la mers, cat si in asezat, sau la alergat.
De ce va fi responsabil logopedul?
- Îmbunătăți capacitatea de exprimare și comunicare.
- Îmbunătăți înțelegerea pentru a promova relațiile interpersonale, abilitățile sociale și pentru a promova integrarea socială și școlară.
- Intervine în disfuncțiile orofaciale: deglutiție, mestecație, respirație, mobilitate și tonus orofacial.
- Intervine in tulburările auditive.
- Trata dezvoltarea posturală, ca un obicei social și pentru a evita postura inadecvată sau malformațiile.
- Alterațiile prozodice: pauze atunci când vorbiți, volumul, ritmul vorbirii.
Mai mult, implicarea părinților sau rudelor apropiate, precum și a mediului școlar, este de o importanță vitală, deoarece copilul sau persoana adolescent sau adultul cu Sindrom Down trebuie să aibă un mediu de sprijin care să promoveze comunicarea prin participarea zilnică.
Suntem pentru a te ajuta!
